“Le persone vogliono sapere che la sclerosi multipla può essere affrontata, superata e vissuta come una condizione che permetta comunque di vivere la propria vita, le proprie aspettative, prospettive e sogni come chiunque altro”.

Così scrive Mario Alberto Battaglia, presidente della Fondazione Italiana Sclerosi Multipla (FISM-AISM), nella presentazione alla nuova e attesa opera collettiva curata da Giancarlo Comi “Sclerosi multipla e malattie demielinizzanti del sistema nervoso centrale”, pubblicata in questi giorni dalle Edizioni Minerva Medica di Torino.

Questo perché – e il volume ne è testimonianza – la sclerosi multipla (SM) è una delle patologie per le quali la ricerca scientifica ha fatto maggiori progressi negli ultimi due decenni e “la ricerca italiana ha dato un contributo eccezionale”, con una rete riconosciuta di centri clinici d’eccellenza dove operano specialisti di elevata competenza.

Oltre sessanta gli Autori, che in 28 capitoli tracciano una panoramica approfondita della complessa materia, dalla diagnosi precoce ai nuovi ritrovati per il trattamento delle diverse forme in cui si manifesta, affrontando con rigore e chiarezza espositiva i molteplici aspetti che la caratterizzano.

Interessando oltre due milioni di persone nel mondo (133.000 solo in Italia), è considerata “la malattia infiammatoria cronica del sistema nervoso centrale (SNC) più frequente”. A eziologia multifattoriale, la sua patogenesi è di natura autoimmune: “il danno del SNC deriva infatti da una dinamica interazione tra sistema immunitario, cellule della glia e neuroni”.

Principale caratteristica della SM è il processo infiammatorio in grado di determinare la perdita della guanina mielinica delle fibre nervose, con conseguente degenerazione degli assoni e sviluppo di segni e sintomi di “danno focale”, che possono tradursi in diversi gradi di disabilità fisica e cognitiva, spiega Gioacchino Tedeschi.

Gli studi più recenti hanno poi evidenziato che la malattia “è molto più estesa e generalizzata di quanto si credesse: la sostanza grigia corticale e sottocorticale è in realtà profondamente coinvolta”, come mette in luce il capitolo dedicato alla neuropatologia della SM curato da Gianluigi Mancardi ed Elisabetta Capello.

Con oltre 100 geni implicati, l’incidenza è in verità “fortemente influenzata da fattori ambientali”. Tra i principali fattori di rischio vi sono il fumo, la carenza di vitamina D (luce solare e dieta), l’obesità giovanile, infine l’infezione da virus di Epstein-Barr/mononucleosi. Tra le altre variabili allo studio, anche il microbioma intestinale e l’inquinamento ambientale.

La diagnosi “costituisce spesso una sfida rilevante per il neurologo”. Parola di neurologo. “Testimonianza delle difficoltà diagnostiche, i vari tentativi succedutisi negli ultimi cinquant’anni di produrre criteri che rappresentassero un buon compromesso tra accuratezza e precocità della diagnosi”, spiega il prof. Comi. La SM richiede insomma “grande competenza clinica, una sorta di combinazione tra scienza e arte”.

Si rende allora molto utile una “diagnosi differenziale”, per escludere patologie neurologiche con le quali potrebbe essere confusa, in particolare quando si fa eccessivo affidamento ai riscontri radiologici, che possono sovrapporsi in diverse condizioni. “La combinazione di esame clinico, esame radiologico e test di laboratorio rimangono il caposaldo di una corretta diagnosi”, sottolinea Mauro Zaffaroni.

Sul versante del trattamento, il volume mette in luce i recenti sviluppi di “terapie in grado di incidere con grande efficacia sul decorso della malattia”, grazie a un “panorama terapeutico decisamente ampio”, non solo di natura farmacologica.

Siamo nel contesto della c.d. medicina personalizzata, cioè di “un approccio globale e prospettico di prevenzione, diagnosi, cura e monitoraggio costruito sul singolo individuo”, una vera e propria “presa in carico” della persona da parte di una serie di figure coordinate, dal neurologo allo psicologo, dal fisioterapista al nutrizionista, dall’infermiere a diversi altri “consulenti”.

Un trattato ricco e completo, dunque, nel quale studenti, clinici e ricercatori possono trovare nuovi stimoli e i non addetti ai lavori conoscere più da vicino “una storia che, tassello dopo tassello, stiamo scrivendo insieme verso un mondo libero dalla sclerosi multipla e dalle patologie correlate”.

Il volume

Giancarlo Comi, “Sclerosi multipla e malattie demielinizzanti del sistema nervoso centrale”, Edizioni Minerva Medica, settembre 2022

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