Sclerosi multipla, la genetica reclama il suo ruolo

Sclerosi Multipla: la genetica reclama il suo ruolo.Un nuovo studio italiano sul ruolo del gene CBLB nella sclerosi multipla, realizzato in Sardegna da un consorzio di ricerca coordinato dal professor Francesco Cucca, sembra rispondere al lavoro di Sergio Baranzini e colleghi, recentemente pubblicato su Nature, che ha sottolineato l’importanza dei fattori ambientali nello sviluppo della malattia (vedi articolo di BrainFactor del 13/05/10).

La scoperta, pubblicata su Nature Genetics, arriva da un consorzio di ricerca sardo formato dall’Istituto di neurogenetica e neurofarmacologia del Consiglio Nazionale delle Ricerche (INN – CNR), dalle Università di Cagliari e Sassari, dalle aziende ospedaliere di Cagliari, Sassari e Ozieri, e dal Centro di Ricerca, Sviluppo e Studi Superiori in Sardegna (CRS4).

“Questo gene produce una proteina dotata di molteplici funzioni che regola l’attivazione del recettore dei linfociti, cellule chiave nel regolare le risposte immuni. I nostri risultati sono coerenti con studi genetici su modelli animali: nel topo, l’assenza di questo gene, indotta sperimentalmente, causa infatti l’encelofalomielite autoimmune, malattia simile alla sclerosi multipla”, spiega Francesco Cucca, direttore INN – CNR, professore di genetica medica all’Università di Sassari e coordinatore del progetto.

La ricerca rientra negli studi Gwas (Genome wide association study) ed è stata condotta su 883 pazienti e 872 volontari sani.

“Sono stati analizzati oltre 6 milioni di marcatori genetici, di cui solo un milione è stato identificato sperimentalmente: abbiamo identificato solo un milione di marcatori che però, grazie a metodi statistici innovativi e all’utilizzo di un potente centro di calcolo, sono stati integrati con quelli derivati dalle sequenze genomiche di 52 individui europei del progetto internazionale 1000 genomi, permettendoci di predirne altri cinque milioni”, sottolinea Serena Sanna dell’INN – CNR, responsabile della parte statistica del progetto.

Il gruppo di ricerca coordinato dal professor Cucca è stato affiancato dalla equipe di bioinformatici del CRS4 attraverso l’uso di strumenti all’avanguardia per la genotipizzazione e sequenziamento del DNA.

“Siamo solo all’inizio di un grande progetto – conclude Cucca – che prevede di espandere lo studio di Gwas su almeno 2000 volontari sani e 2000 pazienti e il sequenziamento dell’intero genoma di centinaia di individui”.

Reference:

Sanna S et al., Variants within the immunoregulatory CBLB gene are associated with multiple sclerosis, Nature Genetics (2010) doi:10.1038/ng.584

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