ROMA – Nella giornata mondiale delle malattie rare, la Società Italiana di Neurologia (SIN) rivela che ben il 50% di queste avrebbe una componente neurologica, coinvolgendo nella sintomatologia il sistema nervoso centrale, quello periferico e il muscolo.

Oltre 6.000 le patologie definite “orfane”, perché senza terapie e prive di una adeguata organizzazione assistenziale. In Italia – denuncia SIN – il 25% degli sfortunati pazienti attenderebbe da 5 a 30 anni per ricevere una conferma di diagnosi, mentre uno su 3 sarebbe costretto a spostarsi in altre Regioni per ricevere quella esatta.

Nonostante ciò, il Prof. Antonio Federico, che oggi firma l’editoriale di Neurological Sciences dedicato a queste patologie, tiene a ricordare che sono molti i neurologi italiani impegnati nelle attività degli European References Networks (ERN), strutture create allo scopo di migliorare gli standard assistenziali e di ricerca, nonché di sviluppare linee guida diagnostiche e terapeutiche.

Ed è proprio all’interno dell’ERN Rare Neurological Diseases che sta partendo un importante progetto finanziato dall’Unione Europea specificamente attivato per le malattie neurologiche rare senza diagnosi e rivolto alla individuazione di nuovi geni di malattia, finora sconosciuti.

Istituita nel 2008 su inizitiva della European Organisation for Rare Disease (Eurordis), che raggruppa oltre 700 assocazioni di malati di 60 nazioni, in rappresentanza di oltre 30 milioni di pazienti, la giornata mondiale delle malattie rare è un evento di sensibilizzazione che coinvolge oltre 85 paesi in tutto il mondo.

Image credits: Anusorn Nakdee. DNA helix break or replace, concept of genetic engineering and gene manipulation. Shutterstock.com