Le basi genetiche della sinestesia

cervello: aree visive (rosso), aree uditive (blu)Identificate all’Imperial College di Londra le regioni cromosomiche responsabili della sinestesia uditiva – visiva, singolare condizione neurologica caratterizzata dalla visione di colori stimolata dall’ascolto di suoni. Lo studio è pubblicato sull’American Journal of Human Genetics (Asher J.E. et al., A Whole-Genome Scan and Fine-Mapping Linkage Study of Auditory-Visual Synesthesia Reveals Evidence of Linkage to Chromosomes 2q24, 5q33, 6p12, and 12p12, The American Journal of Human Genetics, Feb 2009).

Nella sinestesia, che viene esperita da circa l’1% della popolazione, la stimolazione di una modalità sensoriale si riflette nell’esperienza prodotta in una differente modalità (un esempio è appunto quello della visione di colori conseguente all’ascolto di suoni) o diversamente all’interno della stessa modalità sensoriale (ad esempio quando si vedono colori durante la lettura di un testo nero).

“Nonostante sia noto da molto tempo che la sinestesia è famigliare, le basi genetiche di questo disturbo non sono state ancora indagate a dovere”, sottolinea Julian E. Asher del Dipartimento di Medicina Genomica dell’Imperial College e coordinatore dello studio. Asher ha ricercato allora i geni di suscettibilità correlabili alla sinestesia uditiva – visiva, attraverso uno screening genome-wide realizzato presso il Wellcome Trust Centre for Human Genetics dell’Università di Oxford. Ha così potuto identificare regioni di interesse su alcuni cromosomi, fra cui le regioni 5q33, 6p12, 12p12 e 2q24 (con “p” viene indicato il braccio corto del cromosoma, con “q” quello lungo; il numero antecedente la lettera corrisponde al numero del cromosoma, mentre quello successivo, alla localizzazione della regione sul braccio definito dalla lettera – NdR), cormosoma quest’ultimo già correlato all’autismo. “Anormalità sensoriali e percettive in effetti sono comuni nello spettro autistico e la sinestesia a volte viene riportata come sintomo”. Anche geni associati a epilessia, dislessia, apprendimento e memoria si troverebbero dunque fra le regioni candidate per la sinestesia.

In generale, i risultati dello studio confermano l’estrema complessità dello studio delle basi genetiche di questa condizione neurologica, complessità che porta i ricercatori a ipotizzare l’azione combinata di più geni anche per la sinestesia.

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