Gli indicatori genetici nella valutazione della pericolosità sociale psichiatrica

Gli indicatori genetici nella valutazione della pericolosità sociale psichiatrica.Con questo primo contributo del Prof. Ugo Fornari, già ordinario di Psicopatologia Forense all’Università di Torino, e Ambrogio Pennati, medico psichiatra e psicoterapeuta, esperto in psicopatologia forense, che si propone come profonda riflessione sull’attuale rapporto costi – benefici dell’utilizzo degli indicatori genetici della pericolosità sociale psichiatrica, si inaugura la “Sezione Forense” di BrainFactor.

“Anche per il pensiero c’è un tempo per arare e un tempo per mietere”
(L. Wittgenstein)

La recente sentenza della Corte d’Assise d’Appello del Tribunale di Trieste (18 settembre 2009) ha acceso, nella comunità degli psicopatologi forensi, un serrato dibattito concernente l’utilizzabilità dei test genetici nelle perizie psichiatriche. Con il presente lavoro intendiamo dare il nostro contributo a questa discussione.

Il dibattito attuale sul ruolo della “genetica” in biologia

Per comprendere adeguatamente la dimensione reale (amplissima) del punto dibattuto occorre uscire un attimo dalle categorie psicopatologiche ed inquadrare adeguatamente, anche se sommariamente, il ruolo della genetica nell’ambito delle “life sciences”.

Il rapporto tra genetica ed evoluzione è molto discusso: un’analisi della letteratura consente di affermare che la natura della biologia è tale che la base dell’individualità sia largamente impossibile da catturare, il che rende tutto il parlare delle origini evolutive dell’ignoto nel migliore dei casi prematuro, nel peggiore privo di contenuto.

Per molti Autori le interazioni genetiche sono fenotipiche, non genotipiche, e la conclusione che difendere il gene come unità della selezione sia incoerente dal punto di vista operativo e sbagliato dal punto di vista genetico appare condivisa da molti. Si è arrivati al punto da mettere seriamente in discussione il quadro darwiniano standard Genotipo Selezione Naturale a partire dalle seguenti osservazioni:

  • l’evidente complessità dei cammini di sviluppo degli organismi, cammini che sono variabili in modo sistematico e costituiscono una delle molte fonti di vincoli interni;
  • la sempre più riconosciuta importanza del ruolo dell’imprinting genomico e dei fattori epigenetici.

Vari processi di alterazione chimica strettamente locali (tecnicamente chiamati metilazione, fosforilazione, acetilazione) normalmente hanno come obiettivo le proteine che compongono gli istoni, cioè le molte bobine ripetute attorno alle quali si avvolge il DNA nei cromosomi, formando la cosiddetta “cromatina”. L’effetto netto di queste onnipresenti e vitali modifiche chimiche nelle proteine che formano la cromatina è quello di esporre fisicamente i geni al meccanismo di elaborazione della cellula, attivarli od occultarli nel solchi della cromatina il che, rispettivamente, ne consente o ne impedisce l’espressione.

Singoli geni e forse interi genomi possono essere soggetti a molte di queste piccole, pervasive e cruciali modificazioni chimiche, durante lo sviluppo e poi per tutta la vita adulta. L’effetto di queste modificazioni di geni e genomi trasmesse dalla madre o dal padre costituisce quello che tecnicamente si definisce come imprinting parentale dei geni. Sulla base di tali studi si è giunti ad affermare che “evolvono le ontogenesi, non i geni e non gli adulti”.

Gli effetti di queste modificazioni chimiche dei geni, che danno luogo a fenotipi differenti nonostante il DNA genetico sottostante sia identico, vengono studiati intensamente: ne è nato un nuovo settore di ricerca che ha preso il nome di “Epigenetica”. Oggi è universalmente riconosciuto nel campo dei genetisti sperimentali che in natura le cose non sono mai semplici come in laboratorio, o in un’azienda agricola; la nostra capacità di ricostruire le peculiarità della selezione naturale è estremamente limitata, per non dire di peggio.

Mary-Jane West-Eberhard, rappresentante di primo piano della ricerca genetica, si concentra sulla plasticità nello sviluppo e ci invita a considerare un tipo ben diverso di “ambientalismo”: non quello tradizionale in cui un filtro di selezione onnipotente fa la cernita entro una variabilità genetica preesistente, ma un ambiente che avvia i cambiamenti genetici amplificando la plasticità dello sviluppo: iI cambiamento nella frequenza dei tratti comporta l’accomodazione genetica della soglia o della possibilità di espressione di un tratto nuovo, un processo che segue anzichè dirigere il cambiamento fenotipico.

Contrariamente alle convinzioni comuni, le novità avviate dall’ambiente possono avere un potenziale evolutivo maggiore di quelle indotte dalle mutazioni. Perciò i geni probabilmente sono più spesso gregari che leader, nel cambiamento evolutivo. Le differenze fra specie possono avere origine prima dell’isolamento riproduttivo e contribuire allo stesso processo di speciazione. Ne ricaviamo che l’idea stessa di che cosa costituisca un “ambiente” e delle relazioni fra fattori interni ed esterni nell’evoluzione ha bisogno di una drastica revisione.

Come si può osservare il ruolo della genetica nell’ambito dell’evoluzione delle specie e dello sviluppo dei singoli organismi viene ridiscusso dalle fondamenta.

L’analisi genetica in psichiatria

La tematica è complessa. Una veloce analisi della letteratura sull’argomento consente di asserire serenamente le seguenti proposizioni:

  • l’ereditarietà varia a seconda dei disturbi;
  • a dispetto della evidente base genetica delle comuni forme di psicopatologia, deve essere ripetuto come un mantra che ereditarietà non è sinonimo di inevitabilità, dato che anche i disturbi più ereditabili possono migliorare con trattamenti psicologici;
  • a livello individuale i fattori genetici sono considerati come fattori che impongono limiti al grado di cambiamento possibile;
  • la psicopatologia è per sua natura quantitativa. La similarità delle stime del peso della ereditarietà trovata tra forme lievi ed estreme dello stesso disturbo, e l’analisi della popolazione generale e di campioni clinici dimostra che il disturbo esiste su un continuum di generica propensione. L’idea centrale è che il comportamento anormale si sviluppa a partire da quello normale, in contrasto con la precedente nozione che la psicopatologia si sviluppi indipendentemennte da tutti i comportamenti ed esista come condizione a sé stante che possa essere studiata e compresa senza riferimento al comportamento normale (l’eccezione sembra essere la schizofrenia: questo modello non è stato in grado di spiegare la relazione tra questo disturbo e le altre psicosi funzionali; per esempio, la schizofrenia sembra essere etiologicamente distinta da forme meno severe di psicosi quali disturbi schizofreniformi, schizoaffettivi, o deliranti);
  • il gioco reciproco tra geni è importante. Ereditare semplicemente un gene di liability o essere esposti a eventi momentanei spesso non conduce alla malattia mentale. Geni e ambiente si influenzano reciprocamente;
  • le prime linee di ricerca  hanno dimostrato scarsa capacità di rilevare questi effetti, ma recenti progressi nei modelli statistici e di ricerca suggeriscono che questi variabili sono state largamente sottostimate. Ad oggi sono disponibili solo pochi studi relativi a questi effetti, ma i risultati disponibili (personalità antisociale e trattamento genitoriale, etilismo e residenza urbana o rurale) sono eclatanti. La nota particolare è che questi nuovi modelli forniscono gli strumenti per esplorare le interazioni ambiente-come-esperienza, che ad oggi hanno ricevuto poca attenzione;
  • l’ereditarietà varia con l’età. Essa generalmente crolla con l’aumento dell’età. Gli stessi fattori genetici sembrano giocare un ruolo su tutto l’arco della vita, ma la loro influenza sulla variabilità dei comportamenti si riduce nel tempo. L’eccezione sembra essere la schizofrenia;
  • in generale, ci sono relativamente pochi studi sulla psicopatologia dell’adulto e la ricerca sull’effetto dell’età è largamente transdiagnostica. La maggior parte degli studi longitudinali di genetica comportamentale ad oggi si focalizza su infanti, bambini e giovani adolescenti;
  • i risultati della genetica molecolare sono contraddittori. Non è emerso alcun chiaro consenso sulla collocazione di geni putativi o candidate per lo sviluppo di definite patologie psichiatriche.

Questi dati evidenziano la limitatezza degli attuali fenotipi diagnostici psichiatrici relativamente alle analisi genetiche.

La contestualizzazione nel processo di “decision making” forense

Tenendo conto di quanto sopra descritto, ed adottando “L’equazione di Hempel” (citata da Giovanni Canzio, Consigliere Corte Cassazione, come “golden standard” del valore giuridico di una prova)

pHK = R

dove il grado di probabilità p dell’ipotesi H dipende dalla sua capacità di resistenza R alla contro-ipotesi, e questa resistenza è a sua volta proporzionale alla quantità di informazioni K coerente con l’ipotesi medesima” e dove “la massima estensione del fattore K e l’ampiezza del fattore R costituiscono l’asse portante della nevralgica operazione, diretta, mediante l’impiego delle varie forme di inferenza logica nella valutazione della prova, alla scelta decisionale più coerente e razionale” (Aspetti della Spiegazione Scientifica, Milano, il Saggiatore, 1986) – è allo stato attuale possibile considerare supportata l’ipotesi che l’analisi genetica in psichiatria fornisca dati utili nel processo di decision making psicopatologico forense?

Sembrerebbe di no. Se, quindi, allo stato attuale, tale analisi non fornisce indicazioni rilevanti in ambito forense, occorre chiedersi se essa abbia dei costi per capire se ad oggi è opportuno proseguire o meno con tali valutazioni in ambito giuridico.

A questo punto è necessaria una premessa. L’evidenza sperimentale supporta l’ipotesi che le persone siano intuitivamente libertarie. Il 90-95% della popolazione generale ritiene che il nostro universo sia indeterministico.

Tuttavia, a sorpresa, è stato riscontrato che le valutazioni di libertà e responsabilità da parte della popolazione sono influenzate non solo dalla natura degli agenti in gioco e dal loro mondo, cioè dalle specifiche caratteristiche della situazione sperimentalmente definita, ma anche dalla natura ipotetica del nostro proprio mondo.

Più specificamente, quando sottoposta a test riguardo al formulare giudizi sulla libertà e sulla responsabilità, la gente formula risposte strettamente dipendenti da come lo scenario della situazione sperimentale è stato dipinto. Quando l’universo è descritto come esplicitamente non nostro e deterministico, la gente tende a giudicare gli agenti come meno liberi e responsabili rispetto a quando lo scenario è dipinto come nostro ed indeterministico.

È quindi chiaro che, per un operatore non adeguatamente informato sui limiti delle analisi genetiche e tenendo conto della evocatività del termine genetico, nello zeitgeist attuale ancora profondamente ancorato all’ineluttabilità e probabilmente elicitante pattern emotivo-cognitivi affini a quelli che il concetto di destino suscitava nei nostri avi (quindi di eterodirezionalità extracoscienziale dei nostri comportamenti), l’utilizzo di categorie ancorate alle genetica può significativamente influenzare, consapevolmente o meno, il processo decisionale.

Ciò in assenza di dati che suffraghino l’importanza scientificamente validata dei profili genetici in psicopatologia.

Conclusioni

Sulla base di tali dati appare dimostrato che l’utilizzo dell’analisi genetica sul piano clinico non fornisce, allo stato attuale, informazioni rilevanti. In particolare, la valutazione della pericolosità sociale psichiatrica è una valutazione clinica con indubbie conseguenze sul piano prognostico.

L’analisi genetica, per le sue attuali caratteristiche strutturali e per le informazioni che oggi può fornire, non è in grado di prendere nella necessaria considerazione gli aspetti dinamico-evolutivi e trasformativi insiti nella nozione stessa di pericolosità sociale psichiatrica.

L’utilizzo della analisi genetica, per come essa viene attualmente percepita dalla “folk psychology”, può però suscitare, sia negli utenti che negli operatori forensi, reazioni emotivo-cognitive ancestrali che possono influenzare il processo di decision making forense.

Va aggiunto che a tutt’oggi l’analisi genetica in ambito psicopatologico è primariamente focalizzata su tratti dimensionali e personologici più che su entità nosografiche definite, e questo può essere in contrasto con il nostro ordinamento.

Tutto ciò, inoltre, può generare:

  • rischiosi corto-circuiti (psichiatria forense difensiva);
  • riduzione della accuratezza della valutazione clinica;
  • aggravamento dello stigma sociale e conseguente peggioramento della prognosi (causalità circolare);
  • appiattimento della ricerca psicopatologico-forense sulla giurisprudenza esistente;
  • inoltre, dato che le ricerche genetiche sono focalizzate su tratti personologici piuttosto che su definite patologie, ciò può in alcune situazioni collidere con il nostro ordinamento giuridico.

Occorre quindi un atteggiamento prudente nell’utilizzo dei dati genetici, che senza dubbio necessitano di una validazione statistica più ampia e di una definizione più precisa del loro valore euristico ed esplicativo.

Prof. Ugo Fornari
già Professore Ordinario di Psicopatologia Forense Università di Torino

Ambrogio Pennati, MD
medico psichiatra, psicoterapeuta, esperto in psicopatologia forense

Letture di approfondimento:

  1. Baumeister RF, Mele AR, Vohs KD: Free Will and Consciousness. How Might They Work? Oxford University press, 2010.
  2. Bering JM, Shackelford TK The Causal Role of Consciousness: A Conceptual Addendum to Human Evolutionary Psychology. Review of General Psychology 2004, Vol. 8, No. 4, 227–248.
  3. Blaney PH, Millon T: Oxford Textbook of Psychopathology. Oxford University Press, 2009.
  4. Di Lalla Lisabeth F (ed): Behavior Genetics Principles. American Psychological Association, 2004.
  5. Hempel CG: Aspetti della spiegazione scientifica, Il Saggiatore, Milano 1986.
  6. Jang KL: The Behavioral Genetics of Psychopathology. A Clinical Guide. Lawrence Elbaum Associates, 2005, 2005 Mahwah, New Jersey London.
  7. Kim Yong—Kyu: (ed):Handbook of Behavior Genetics. Springer, 2009.
  8. Piattelli Palmarini m; Fodor J: Gli Errori di Darwin. Feltrinelli, 2010.
  9. Platek SM, Keenan JP, and Todd K. Shackelford TK (des): Evolutionary Cognitive Neuroscience. The MIT Press, Cambridge, Massachusetts, London, England, 2007.
  10. Roskied A: Neuroscientific Challenges to free will and responsibility. Trends in Cognitive Sciences vol 10 No 9.

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