Genetica, nuove evidenze per ADHD

Genetica, nuove evidenze per ADHD.Il disturbo da deficit dell’attenzione – iperattività (ADHD) “non è soltanto un costrutto sociale: ha anche radici genetiche”. Lo ribadisce un team di ricerca coordinato dall’Università di Cardiff (UK) in uno studio pubblicato su Lancet. Un altro studio, uscito in questi giorni sugli Archives of General Psychiatry, mette in luce inoltre il ruolo della serotonina materna quale fattore di rischio.

Estese e rare delezioni o duplicazioni di tratti cromosomici, conosciute come varianti in numero di copie (CNVs), risultano implicate nei disturbi dello sviluppo simili all’ADHD. Il nuovo studio pubblicato su Lancet ha avuto l’obiettivo di stabilire se anche nei soggetti con ADHD fosse presente un aumentato CNV e verificare similarità genetiche fra ADHD, autismo e schizofrenia.

L’analisi “genome wide” di 366 bambini con ADHD e 1047 controlli ha consentito l’identificazione di 57 CNV negli ADHD e 78 nei controlli, “mostrando un significativo incremento di CNV nei soggetti con ADHD, particolarmente elevato nei bambini con disabilità intellettive”. In particolare, nel gruppo ADHD è stato riscontrato un eccesso di duplicazioni sul cromosoma 16p13.11, specialmente su loci precedentemente associati all’autismo e alla schizofrenia.

I risultati dello studio pubblicato sugli Archives of General Psychiatry, condotto dai ricercatori norvegesi dell’Università di Bergen, mostrerebbero invece che i bambini di madri carenti di serotonina a causa di una mutazione genetica “sono a rischio di sviluppare ADHD, indipendentemente dai propri genotipi”.

Vista l’ampia variabilità del numero e della gravità dei sintomi riscontrati nel gruppo ADHD allo studio, i ricercatori norvegesi ritengono che “gli outcome clinici dei bambini con madri mutanti dipendono probabilmente da una somma di diversi fattori, genetici e ambientali”.

Reference:

Williams NM et al., Rare chromosomal deletions and duplications in attention-deficit hyperactivity disorder: a genome-wide analysis, The Lancet, Early Online Publication, 30 September 2010, doi:10.1016/S0140-6736(10)61109-9

Halmoy A et al., Attention-Deficit / Hyperactivity Disorder Symptoms in Offspring of Mothers With Impaired Serotonin Production, Arch Gen Psychiatry. 2010;67(10):1033-1043. doi:10.1001/archgenpsychiatry.2010.124

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