UPPSALA – E’ proprio il migliore amico dell’uomo, il cane. Perché oggi ci aiuta anche a scoprire i meccanismi di sviluppo delle malattie a noi più comuni. Il cane e gli umani, infatti, condividono la maggior parte dei loro geni e possono essere colpiti da malattie con una eziologia simile alla nostra, oltre ad essere esposti agli stessi agenti ambientali. (Versione in lingua italiana dell’articolo di Gilardini A., Four-Legged Genetics, BrainFactor 7/6/2011)

Un gruppo di ricerca svedese, del Dipartimento di Scienze Cliniche dell’Università Svedese di Scienze Agricole (SLU) di Uppsala e coordinato dal professor Åke Hedhammar, sta lavorando alla identificazione dei geni e dei meccanismi responsabili di alcune malattie genetiche in diverse razze canine per aiutare la ricerca a comprendere le cause delle stesse malattie nell’uomo.

In Svezia vivono circa un milione di cani. I cani svedesi hanno la particolarità di essere per la maggior parte di razza pura (85%), dotati del loro pedigree storico, e di un’assicurazione sanitaria. Questo sistema ben organizzato può aiutare nella raccolta di dati sulla prevalenza delle malattie e la loro distribuzione tra le razze, che è una componente importante del lavoro di Åke Hedhammar e colleghi.

Il Professor Åke Hedhammar insieme ai colleghi e agli amici a quattro zampe durante la visita dei giornalisti scientifici EUSJA. Uppsala, 26/5/2011 (Foto: A. Gilardini) 

L’osservazione dei soggetti che sviluppano una patologia spontanea e l’applicazione di un approccio multidisciplinare (clinica, genetica e ricerca) permette di costruire una” Biobanca Canina” presso SLU, in collaborazione con l’Università di Uppsala. La biobanca canina segue criteri specifici di inclusione e di raccolta dei dati e dei campioni, in modo analogo alle biobanche umane in tutto il mondo, una opportunità di studio delle malattie che si consolida nel tempo.

In alcune razze le caratteristiche di una malattia sono molto simili a quelle che interessano l’uomo, ma con una frequenza molto più alta, rendendole un modello valido e affidabile per la ricerca genetica e clinica. Il Border Collie, ad esempio, tende a soffrire di una forma specifica di diabete, quella che colpisce le donne durante la gestazione. Il Pastore Tedesco presenta molti più disturbi del sistema immunitario rispetto ad altre razze, in parte legati a un deficit di una classe di anticorpi (IgE). Questo “amico a quattro zampe” è un modello di studio delle variazioni genetiche che causano la dermatite atopica (eczema), e contemporaneamente permette  di analizzare l’influenza dei fattori ambientali sulla malattia, che sono noti per avere un ruolo chiave sull’insorgenza dei sintomi.

Purtroppo, anche le malattie neurodegenerative hanno un loro modello di studio. L’epilessia, per esempio, è una delle malattie neurologiche più diffuse. La frequenza dell’epilessia canina non è eccessivamente elevata, ma comunque più alta di quanto accada nell’uomo (nell’adulto si contano 40-50 casi per 100.000 persone). “La malattia si accumula in modo diverso tra le razze ed è molto difficile fare una diagnosi eziologica” spiega Hedhammar. “Non tutte le forme canine sono idiopatiche (dove il soggetto è già predisposto a sviluppare una malattia senza la necessità di una causa esterna), il che significa che dobbiamo lavorare con molta attenzione per ottenere dei buoni campioni “.

I Golden Retriever sono un modello affidabile di neuropatia atassica sensitiva (SAN dall’acronimo inglese). SAN è una disfunzione neurologica caratterizzata dalla perdita di coordinamento muscolare e di percezione del corpo nello spazio. Uno studio condotto da due studenti del gruppo, Karin Hultin e Izabella Baranowska, e pubblicato su PLoS Genetics ha scoperto che nel Golden Retriever la mutazione che causa la SAN  è di origine mitocondriale, su un gene specifico (tRNAtyr) che potrebbe essere coinvolto nella catena respiratoria mitocondriale e nella funzione muscolare.

I colleghi del Professor Åke Hedhammar insieme agli amici a quattro zampe durante la visita dei giornalisti scientifici EUSJA. Uppsala, 26/5/2011 (Foto: A. Gilardini)  

“La malattia mitocondriale è un campo affascinante e nuovo nella ricerca medica umana e veterinaria”, hanno commentato Hedhammar, coordinatore dello studio. “Siamo stati fortunati a imbatterci in un buon modello canino, perché significa che siamo in grado di ottenere più dati provenienti da molti più individui. Si possono trovare razze con alberi genealogici in grado di tracciare la comparsa della malattia lungo la linea materna”. Hedhammar evidenzia quanto siano in grado di seguire la storia di una mutazione genetica. “Guardando il pedigree hanno scoperto un antenato comune ai cani affetti che ha vissuto nel 1970. Questo è un buon esempio di come possiamo contribuire con un pezzo di conoscenza alla ricerca sulla neuropatia atassica”.

Nel campo dei tumori al cervello, i gliomi hanno un’incidenza di 5-7 persone affette ogni 100.000. Alcuni studi indicano che i gliomi sono più diffusi nelle razze brachicefale (cranio corto), ad esempio, il bulldog e il boxer. Questo campo di ricerca è ancora in fase di sviluppo. “Abbiamo in particolare alcuni gruppi che studiano i geni coinvolti nella formazione del cranio corto, per ottenere informazioni sul  glioma, ma il glioma non è una malattia molto comune e abbiamo difficoltà a trovare un numero sufficiente di casi”, conclude Hedhammar.

Oltre che per la suscettibilità ad alcune malattie, le razze canine si distinguono tra loro per altre caratteristiche, come il comportamento, la tendenza a soffrire di stati d’ansia e di disturbi ossessivo compulsivi, oltre al dono di mostrare spiccate capacità intellettive.

Ma non sveleremo qui la razza che risulta essere più o meno intelligente.

Questo articolo, inclusa l’intervista al Prof.Åke Hedhammar, è il risultato del mio viaggio di studio a Uppsala, in Svezia ( 25-27 Maggio 2011). Il viaggio è stato organizzato e finanziato dalla EUSJA (Unione europea dei giornalisti scientifici) e da SFVJ (Vetenskapsjournalistik – Associazione svedese dei giornalisti scientifici). Vorrei ringraziare entrambe le associazioni e SWIM (Science Writers in Italy), di cui sono membro, per avermi dato l’opportunità di vivere questa bella esperienza.

Alessandra Gilardini
Biologa, Ph.D. in Neuroscienze

Referenze:

1. Baranowska I, et al. Sensory ataxic neuropathy in golden retriever dogs is caused by a deletion in the mitochondrial tRNATyr gene. PLoS Genet. 2009 May;5(5):e1000499. Epub 2009 May 29.
2. Dipartimento di Scienze Cliniche- SLU (Università svedese di Scienze Agrarie – La conoscenza per un futuro sostenibile).

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