Alzheimer, scoperti nuovi geni

Alzheimer, scoperti nuovi geni.Si chiamano CLU, PICALM e CR1 i “nuovi” geni con un ruolo chiave nello sviluppo dell’Alzheimer. Sono stati individuati da due gruppi di ricerca coordinati da università europee i cui studi sono stati ieri pubblicati su Nature Genetics (Harold D et al., Genome-wide association study identify variants at CLU and PICALM…; Lambert JC et al., Genome-wide association study identifies variants at CLU and CR1…, Nature Genetics, Sept 6, 2009).

I due team (uno coordinato da Julie Williams della Cardiff University, uno da Philippe Amouyel dell’Università di Lille) hanno scoperto mutazioni ascrivibili a tre geni, normalmente protettivi per il cervello, “indeboliti” nella gran parte dei pazienti con Alzheimer. A oggi il gene maggiormente considerato nello sviluppo dell’Alzheimer era quello che codifica l’apolipoproteina E, precisamente la variante allelica ApoE-epsilon4.

Lo studio coordinato dalla Williams, realizzato con la tecnica “genome-wide” (GWAS) su 16.000 persone, ha messo in luce il ruolo dei geni CLU e PICALM. Il CLU è una proteina protettiva del cervello, il PICALM ha un ruolo nella formazione delle memorie, agendo a livello sinaptico come trasportatore di molecole necessarie al funzionamento dei neuroni.

Secondo la Williams – come riporta una nota stampa della Cardiff University – “intervenendo su questi geni si potrebbe ridurre del 20% il numero dei malati di Alzheimer”.

Lo studio realizzato sempre con approccio genome-wide da Amouyel ha confermato il ruolo di CLU e individuato per la prima volta il ruolo di CR1, gene che normalmente “ripulisce” il cervello dalla beta amiloide, il peptide di cui sono formate le placche caratteristiche della malattia.

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