Quando il movimento è malato: la sclerosi laterale amiotrofica

Quando il movimento è malato: la sclerosi laterale amiotrofica.La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa descritta dal celeberrimo neurologo francese Jean – Martin Charcot (Parigi 1825 – Nièvre 1893) sul finire del 1800. Il quadro è caratterizzato dal coinvolgimento selettivo del primo e del secondo motoneurone, le cellule che, convergendo sul muscolo (l’effettore finale), sono deputate all’espressione del movimento.

Infatti, questi pazienti presentano tipicamente segni di compromissione di entrambi i motoneuroni, ovvero, nella forma più classica: deficit di forza (o “ipostenia”) progressiva fino alla tetraplegia, amiotrofia e fascicolazioni associate ad iperreflessia osteotendinea.

Tale malattia è anche nota nel mondo anglosassone come malattia di Lou Gehrig (nella foto), dal nome del famoso giocatore di baseball che ne fu colpito sul finire della prima metà del Novecento.

Lou Gehrig

Il giocatore americano di baseball Lou Gehrig, malato di SLA

Il nome datole da Charcot deriva invece dal connubio neuropatologico – clinico tra sclerosi midollare laterale, dovuta alla gliosi cicatriziale, e amiotrofia neurogena, che spesso rappresenta uno dei primi segni del processo in corso.

Nel sistema nerovso centrale, i motoneuroni del quinto strato del giro precentrale (I motoneurone) prendono connessione in serie con le analoghe cellule delle corna midollari anteriori e dei nuclei dei nervi cranici (II motoneurone). Tali strutture vengono colpite selettivamente dal processo degenerativo le cui cause non sono ancora, purtroppo, note.

Nonostante nella maggior parte dei casi la SLA sia sporadica (cioè vi è assenza di familiarità), importanti passi avanti nella compresione della fisiopatologia di questa malattia ci sono venuti da quei rari casi legati a mutazioni geniche. Un primo spiraglio sulla comprensione ci è arrivato nel 1993 con la scoperta del coinvolgimento del gene SOD1 (superossido dismutasi-1), il cui prodotto è coinvolto nella detossificazione dai radicali liberi dell’ossigeno, implicando dunque questi ultimi nel processo che porta a morte i motoneuroni.

Invece, la recente scoperta che mutazioni del gene TDP43 (TAR DNA binding protein-43 kDa) sono causa di alcuni casi di SLA, ha spostato l’attenzione sul ruolo di questa proteina, coinvolta nella maturazione e nella adeguata traslocazione degli RNA messaggeri (mRNA) responsabili per il mantenimento dell’omeostasi neuronale.

Nonostante questi notevoli avanzamenti nella comprensione del processo sottostante alla SLA, le terapie sono ancora largamente insoddisfacenti e si guarda con grande speranza ai nuovi studi clinici per il trattamento di questa malattia rapidamente fatale.

La chiave di volta della gestione clinica attuale consiste in un approccio multidisciplinare dove, alla figura del neurologo, si affiancano lo pneumologo, il nutrizionista, il fisiatra e lo psicologo. Le associazioni dei pazienti come AISLA (Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica) rappresentano dei veri e propri punti di aggregazione in grado di amplificare la voce dei pazienti, allo scopo di guidare la ricerca e la gestione clinica per renderle più rispondenti a quelli che sono i bisogni reali dei malati.

Di recente la SLA è giunta ancor più agli onori della cronaca, poiché nell’ambito del calcio ha colpito in tutto il mondo una cinquantina di giocatori, con una prevalenza circa sei volte maggiore rispetto alla popolazione generale, sollevando il dubbio che possano esserci dei fattori predisponenti, ad oggi ancora ignoti.

L’esistenza di questi ipotetici fattori predisponenti, anche se mai provata al di fuori di ogni ragionevole dubbio, è già stata ipotizzata più volte, in particolare in considerazione dell’esistenza di aree geografiche di incrementata incidenza di tale malattia, tra cui si ricorda la particolare forma di SLA dell’isola di Guam (lytico-bodig), associata a Parkinson e demenza, e che si pensa possa essere correlata all’assuzione dell’eccitotossina beta-metil amino alanina (BMAA), derivante dal consumo di semi di Cycas circinalis (fadang) da parte delle popolazioni Chamorro (per chi volesse approfondire l’argomento, si rimanda alla seconda parte del bellissimo libro di Oliver Sacks, L’isola dei senza colore, edito in Italia da Adelphi).

Lucio Tremolizzo, MD
Specialista in Neurologia
Phd in Neuroscienze

Articoli di BrainFactor che hanno trattato in questi anni il tema del movimento…

Il presente articolo è inserito nel contesto della maratona divulgativa di BrainFactor e Società Italiana di Neurologia (SIN) “L’Agenda del cervello: un argomento al giorno” in occasione della Settimana del Cervello promossa in tutto il mondo da Dana Foundation dal 14 al 20 Marzo 2011.

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