Alzheimer: nella genetica diagnosi e terapia

geneUn test genetico per la diagnosi precoce dell’Alzheimer è l’obiettivo di una ricerca attivata dall’Unità di Neurogenetica del Dipartimento di Scienze neurologiche e psichiatriche dell’Università di Firenze insieme all’Azienda ospedaliera universitaria Careggi.

“I risultati dello studio, pubblicato su Neuroscience Letters (Benedetta Nacmias, Valentina Bessi, Silvia Bagnoli, Andrea Tedde, Elena Cellini, Carolina Piccini, Sandro Sorbi and Laura Bracco, KIBRA gene variants are associated with episodic memory performance in subjective memory complaints, Neuroscience Letters 2008), confermano una influenza della genetica sulla capacità di ricordare: questi geni potranno fornire indicazioni cliniche e diagnostiche per individuare precocemente, fra le tante persone che lamentano disturbi di memoria, coloro che presentano i primi sintomi dell’Alzheimer”, ha spiegato il coordinatore della ricerca Sandro Sorbi in una nota stampa dell’ateneo fiorentino.

“Siamo riusciti – prosegue Sorbi – a disattivare in alcune cellule umane coltivate in vitro l’espressione patologica del gene della Presenilina 1, una proteina che attiva l’amiloide, la sostanza responsabile dell’Alzheimer. Sappiamo che la malattia è causata da un accumulo abnorme di questa sostanza fra i neuroni che ne pregiudica il funzionamento. Nel nostro esperimento abbiamo modificato il gene per spegnere l’enzima responsabile della produzione dell’amiloide. Si aprono nuove prospettive terapeutiche”.

La ricerca è stata condotta su 70 soggetti con iniziali difficoltà di memoria, nei quali è stata individuata una correlazione (in 40 di loro) fra una particolare conformazione del gene KIBRA, da cui dipendono le capacità mnemoniche, e un maggiore rischio di sviluppo di AD.

“Oggi i progressi della diagnostica per immagini – aggiunge Alberto Pupi, del gruppo di ricerca – ci consentono di distinguere i vari tipi di demenza in base al metabolismo delle cellule cerebrali: grazie a studi condotti con la New York University è in corso di definizione il modello di riferimento del corretto funzionamento della memoria, come termine di paragone per distinguere precocemente i soggetti sani da quelli predisposti a sviluppare l’Alzheimer”.

Sono circa 900.000 gli italiani affetti da demenza.

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Marco Mozzoni
Direttore Responsabile

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