Emiplegia alternante, pronto libro bianco

Malattia neurologica rara, ma molto grave, l’emiplegia alternante (Alternating Hemiplegia of Childhood, AHC) si manifesta nell’infanzia ed è caratterizzata da attacchi ricorrenti di emiparesi e tetraparesi scatenati da stress, emozioni, cambiamenti repentini di temperatura. I pazienti – si contano circa 1.000 casi nel mondo, 50 in Italia – possono anche soffrire di disabilità motoria e intellettiva di grado variabile.

L’Associazione Italiana Sindrome di Emiplegia Alternante (Aisea Onlus), ha appena dato alle stampe un libro bianco su questa malattia, che testimonia i passi da gigante percorsi dalla ricerca nell’ultimo decennio e offre uno strumento informativo e di supporto per operatori e famiglie dei malati.

Rispetto alla prima edizione, pubblicata nel 1999, anno di costituzione dell’Associazione, la nuova versione apporta aggiornamenti non solo dal mondo della ricerca, ma anche per quanto riguarda gli aspetti socio-sanitari e riabilitativi, oltre a indicazioni pratiche utili ad affrontare la vita quotidiana, dalla scuola, allo sport, al lavoro.

“Convivere con questa sindrome – spiega Paola Bona, presidente Aisea – è un’esperienza faticosa e provante, non solo per i pazienti ma anche per le famiglie: l’imprevedibilità dell’insorgenza degli attacchi, insieme alla paura di vivere gran parte delle esperienze emotive, molto spesso causa delle crisi emiplegiche, rappresentano gli elementi più dolorosi da affrontare e da accettare”.

“I familiari e gli operatori che gravitano intorno ai bambini e ai ragazzi che ne soffrono – prosegue – provano un costante senso di impotenza, spesso aggravato dalla ancora poca conoscenza di questa sindrome nel mondo medico, riabilitativo e scolastico. Il Libro Bianco rappresenta un importante strumento di supporto e di informazione per le famiglie e gli operatori ed una guida pratica per la conoscenza e la gestione di questa malattia”.

Risale al 2012 la scoperta più importante sull’emiplegia aternante, messa a segno dai ricercatori americani della Duke University, con i quali Aisea ha partecipato fornendo dati clinici e campioni di DNA conservati nella propria biobanca: riguarda l’individuzione di una mutazione a carico del gene ATP1A3, contenuto sul braccio lungo del cromosoma 19, quale causa della sindrome in circa l’80% dei pazienti. Perché tale gene? Perché codifica una proteina responsabile per il funzionamento della pompa di scambio degli ioni sodio e potassio, meccanismo che sta alla base dell’eccitabilità neuronale.

“Ad oggi – spiegano gli esperti dell’Aisea – sono state identificate oltre 100 mutazioni di questo gene, nella quasi totalità dei casi non ereditate dai genitori, ma presenti solo nel soggetto affetto. Alcune di esse sono state osservate anche in patologie differenti, questo significa che la ricerca sull’emiplegia alternante può rivelarsi interessante anche per altre malattie”.

In Italia è il 2017 l’anno che fa segnare “una tappa fondamentale per l’emiplegia alternante: la sindrome viene riconosciuta nell’elenco nazionale delle malattie rare ai sensi del D.M. 279/01 secondo i nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) e le viene assegnato il codice di esenzione RF0360. Spetta ora alle singole Regioni il completamento dell’iter attuativo conseguente al riconoscimento”.

Il volume – disponibile sia in cartaceo che in formato digitale sul sito www.aiseaonlus.org – è stato realizzato da Tiziana Granata e Barbara Salis dell’Istituto Neurologico “Carlo Besta” di Milano, e da Barbara Romanini del Servizio Fragilità della ASL di Luino, con l’introduzione del professor Federico Vigevano dell’Ospedale Pediatrico “Bambino Gesù” di Roma.

Image credits: Science Photo, Woman technician with multipipette in genetic laboratory PCR research. Shutterstock.com

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